[자연과학] 상염색체성열성유전병3가지
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작성일 19-12-22 11:57
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[자연과학] 상염색체성열성유전병3가지
상염색체성 열성 유전병 3가지
1. 고셔병
고셔병은 지방질 대사 이상을 야기하는 상염색체성 열성 유전병으로 세 유형이 있따
I형은 특히 Ashkenazi Jews(독일 , 폴란드 거주 유태인) 집단에서 그 빈도가 다른 집단에 비해 30배나 높은 것으로 알려져 있따 Ashkenazi Jews 집단에서의 발생율은 2500명당 한 명꼴이다. 고셔병 중 가장 흔한 유형은 I형으로, 간-비장 비대가 나타나며 중추신경계에는 이상이 없다. 임상적 징후는 유아기 때 처음 나타나며, 신체 말단부의 일시적인 통증과 비장 기능 항진으로 인한 혈소판감소증이 일어나 쉽게 타박상이 생기고 심각한 출혈이 일어날 수 있으며 장기 …(투비컨티뉴드 )
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설명
[자연과학] 상염색체성열성유전병3가지
다. 그중 간-비장 비대와 신경 기능 장애로 인한 정신적, 운동적 퇴행이 가장 특
상염색체성 열성 유전병 3가지
1. 고셔병
고셔병은 지방질 대사 이상을 야기하는 상염색체성 열성 유전병으로 세 유형이 있따
I형은 특히 Ashkenazi Jews(독일 , 폴란드 거주 유태인) 집단에서 그 빈도가 다른 집단에 비해 30배나 높은 것으로 알려져 있따 Ashkenazi Jews 집단에서의 발생율은 2500명당 한 명꼴이다. 고셔병 중 가장 흔한 유형은 I형으로, 간-비장 비대가 나타나며 중추신경계에는 이상이 없다. 임상적 징후는 유아기 때 처음 나타나며, 신체 말단부의 일시적인 통증과 비장 기능 항진으로 인한 혈소판감소증이 일어나 쉽게 타박상이 생기고 심각한 출혈이 일어날 수 있으며 장기 비대가 일어난다.
II형 고셔병은 생후 수개월부터 증상이 나타난다. 성인 중 비장 비대가 관찰되지 않은 예도 있으며, I형 환자들의 수명은 단축되지 않으나 여러 병적 증상이 관찰된다된다.
